Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

“A síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser é uma condição incomum, com incidência de um para cada 4.000-5.000 nascimentos de meninas, sendo a segunda causa mais frequente de amenorreia primária, após as disgenesias gonadais. É uma forma de agenesia mülleriana caracterizada por atresia vaginal, anomalias uterinas e tubárias, que podem incluir ausência ou hipoplasia. As pacientes apresentam cariótipo 46,XX e caracteres sexuais secundários normais, uma vez que os ovários estão presentes e funcionantes, porém não há menstruação.

A síndrome se apresenta em três formas, classificadas segundo o acometimento de estruturas além do aparelho reprodutor. A síndrome típica, tipo I, é representada por alterações restritas ao sistema reprodutor. A segunda, tipo II, é uma síndrome atípica, na qual estão presentes assimetria no remanescente uterino e anomalia das tubas uterinas. Esta forma pode estar associada a doença ovariana, alterações renais, ósseas e otológicas congênitas. Um terceiro tipo, denominado MURCS, envolve hipoplasia ou aplasia uterovaginal, malformações renais, ósseas e cardíacas.

As malformações renais que podem ser encontradas são agenesia unilateral, rim em ferradura, hipoplasia renal, rins ectópicos e hidronefrose. As malformações ósseas ocorrem principalmente nas vértebras, sendo mais comuns a fusão de vértebras, principalmente cervicais, síndrome de Klippel-Feil e escoliose. As alterações cardíacas e digitais, como sindactilia e polidactilia, são mais raras que as anteriores.

A etiologia permanece desconhecida, porém o aumentado número de casos em grupos familiares ressalta a hipótese de uma causa genética.

Fonte: Scielo:

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser: relato de caso e revisão da literatura*

Rodrigo Manfroi Gutsche; Lucia Antunes Chagas; Rodolfo Leal; André Lima da Cunha; Maria Célia Resende Djahjah

Miastenia

A miastemia grave é uma doença que provoca a debilidade dos músculos voluntários. Os músculos que podemos controlar. Por exemplo, pode-se ter debilidade nos músculos responsáveis pelos movimentos dos olhos, expressões faciais ou mesmo o engolir, por isso, toda a região fica comprometida. Esta doença piora com a atividade e melhora com o descanso ou repouso.

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É uma doença autoimune, o próprio sistema imunitário gera anticorpos que obstruem e alteram alguns dos sinais nervosos aos músculos. Isto os debilita e enfraquece-os.

Outras doenças também podem causar a debilidade muscular, mas a miastemia grave pode ser difícil de diagnosticar. Os exames de diagnóstico incluem exames de sangue, dos nervos, músculos e de imagens. Estima-se que hoje no Brasil há 150 mil casos.

O tratamento pode ajudar, mas esta doença não tem cura.

Síndrome do X frágil

Esta síndrome é a forma mais comum de deficiência intelectual hereditária. É causada por um gene específico. Em geral o gene produz uma proteína necessária para o desenvolvimento cerebral. O que acontece nestes casos é um defeito neste gene – um produção pequena ou sem produção desta proteína. Isto resulta nos sintomas do X frágil.

Muitas pessoas com pequenas mudanças neste gene não tem sintomas do X frágil. Outras, com mudanças maiores podem ter sintomas severos. Os principais sintomas são:

  • Problemas na fala, principalmente nos adolescentes (meninos);
  • Problemas emocionais e sociais, como agressão nos meninos e timidez nas meninas;

Uma prova genética pode diagnosticar a síndrome. O X frágil não tem cura. É possível tratar alguns sintomas com terapia educativa, seja no aspecto físico ou médico.

Começar cedo a reabilitação é fundamental.

Referência: https://www.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/fxtas/Pages/default.aspx

Transtorno de ansiedade generalizada (TAG)

As pessoas que sofrem do TAG passam o dia sentindo preocupação e tensão, inclusive quando as razões para sentir-se assim são mínimas ou nulas. Antecipam os desastres e se preocupam demasiadamente com os temas de saúde, dinheiro, problemas familiares ou dificuldades no trabalho. Em algumas ocasiões, o simples fato de pensar no dia seguinte pode produzir ansiedade. O TAG se diagnostica quando uma pessoa se preocupa muito com uma variedade de problemas do cotidiano durante um período de seis meses no mínimo. Afeta aproximadamente 6.8 milhões de americanos adultos e os casos em mulheres o número é maior que o dos homens.

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Sintomas do TAG:

Incapacidade para relaxar/Assusta-se facilmente/Dificuldade para concentrar-se/Dificuldade para dormir/dores de cabeça/tensão muscular/transpiração/ dificuldade para respirar/náuseas/movimentos espasmódicos e outros;

 

Indicações:

O tratamento precoce pode ajudar a controlar a enfermidade e evitar que alcance etapas mais avançadas; além disso, as pessoas podem aprender maneiras efetivas de viver com este transtorno.

Em alguns casos, os medicamentos são recomendados.

Se o TAG for o seu caso, procure um médico.

 

Síndrome de Saethre-Chotzen

“A fusão precoce de uma ou mais suturas dos ossos chatos do crânio, que ocasiona alterações no formato da cabeça, é denominada craniossinostose. Dependendo da sutura envolvida as deformidades craniofaciais podem ser: braquicefalia para sutura coronária e plagiocefalia para a lambdoide, estas deformações produzem problemas neurológicos devido ao efeito restritivo do crescimento cerebral, determinando a necessidade de tratamento cirúrgico urgente. Nas craniossinostoses sindrômicas se encontram outras anomalias congênitas; os fatores genéticos são geralmente os causadores das manifestações clínicas que incluem, além do fechamento precoce de suturas cranianas, outras anomalias associadas(1).

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fig. 1

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fig. 2

 

fig. 1 – Braquicefalia e plagiocefalia, assimetria facial, hipertelorismo ocular,
estrabismo divergente, blefaroproptose.

Figura 2 – Hemimelia distal do antebraço direito, dedos rudimentares; mão esquerda com braquidactilia discreta, hipoplasia das falanges distais, clinodactilia do 5º dedo.

A incidência de craniossinostose é de 0,4 a um caso em mil nascidos vivos; a prevalência estimada da síndrome de Saethre-Chotzen varia de 1/25.000-1/50.000 nascidos vivos. As primeiras descrições da síndrome foram realizadas por Saethre em 1931 e Chotzen em 1932, como acrocefalia e sindactilia, e foi Kreiborg,em 1976, que denominou a síndrome como Saethre-Chotzen(2), em seguida, Reardon delineou os critérios clínicos(3). A herança é autossômica dominante, a penetrância é completa, pois todos os indivíduos portadores apresentam alguma característica clínica, a expressividade é variável porque o gene não se manifesta da mesma forma e intensidade entre diferentes indivíduos afetados. Atualmente as alterações moleculares associadas envolvem predominantemente o gene TWIST, mapeado na região 7p21 e algumas deleções e translocações balanceadas, bem como mutações no exon 1 deste gene, que codifica um fator de transcrição que regula o desenvolvimento das células do mesênquima da cabeça, durante a formação do tubo neural; a mutação produz haploinsuficiência(4). O protocolo de investigação dos pacientes deve incluir exame dismorfológico dirigido, estudos radiológicos de imagem e exame citogenético. O tratamento é feito por equipe multidisciplinar; o planejamento cirúrgico deve ser feito em etapas, devendo a craniotomia, com objetivo de descompressão cerebral, ser realizada na infância.”

referência: Jorge Arturo Aviña Fierro
Pediatra dismorfólogo. Hospital de Pediatria IMSS, Centro Médico Nacional, Guadalajara, México.
Gloria Colonnelli Barba
Médica geneticista. Hospital Santa Casa de Misericórdia do Pará. Professora de Genética, Universidade Estadual do Pará, Belém, PA.
Huentitán El Alto. Guadalajara 44390. Tel.: 52 3336-743701. E-mail: avinafie@megared.net.mx