Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

“A síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser é uma condição incomum, com incidência de um para cada 4.000-5.000 nascimentos de meninas, sendo a segunda causa mais frequente de amenorreia primária, após as disgenesias gonadais. É uma forma de agenesia mülleriana caracterizada por atresia vaginal, anomalias uterinas e tubárias, que podem incluir ausência ou hipoplasia. As pacientes apresentam cariótipo 46,XX e caracteres sexuais secundários normais, uma vez que os ovários estão presentes e funcionantes, porém não há menstruação.

A síndrome se apresenta em três formas, classificadas segundo o acometimento de estruturas além do aparelho reprodutor. A síndrome típica, tipo I, é representada por alterações restritas ao sistema reprodutor. A segunda, tipo II, é uma síndrome atípica, na qual estão presentes assimetria no remanescente uterino e anomalia das tubas uterinas. Esta forma pode estar associada a doença ovariana, alterações renais, ósseas e otológicas congênitas. Um terceiro tipo, denominado MURCS, envolve hipoplasia ou aplasia uterovaginal, malformações renais, ósseas e cardíacas.

As malformações renais que podem ser encontradas são agenesia unilateral, rim em ferradura, hipoplasia renal, rins ectópicos e hidronefrose. As malformações ósseas ocorrem principalmente nas vértebras, sendo mais comuns a fusão de vértebras, principalmente cervicais, síndrome de Klippel-Feil e escoliose. As alterações cardíacas e digitais, como sindactilia e polidactilia, são mais raras que as anteriores.

A etiologia permanece desconhecida, porém o aumentado número de casos em grupos familiares ressalta a hipótese de uma causa genética.

Fonte: Scielo:

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser: relato de caso e revisão da literatura*

Rodrigo Manfroi Gutsche; Lucia Antunes Chagas; Rodolfo Leal; André Lima da Cunha; Maria Célia Resende Djahjah